En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan alguno de los tipos de MPS y la mayoría son niños y jóvenes
Bajo el lema “Persiga las señales”, desde la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), en el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora este lunes, subrayaron la importancia de llegar tempranamente al diagnóstico de este conjunto de patologías genéticas, crónicas y discapacitantes, y destacaron también la importancia del seguimiento durante toda la vida del paciente, situación que hoy se ve dificultada por la ausencia de equipos médicos de adultos.
Las MPS son un conjunto de enfermedades cuyos síntomas inespecíficos en la primera infancia pueden incluir infecciones respiratorias como catarros, rinitis, bronquitis, neumonías y bronquiolitis, hernias umbilical o inguinal y otitis a repetición. En la Argentina, como presentan una incidencia de 1 caso cada 20 mil recién nacidos, integran las denominadas enfermedades poco frecuentes (EPOF), que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas, con lo cual una mirada médica integral es indispensable para reconocerlas, diagnosticarlas y tratarlas.
“Los bebés con MPS parecen sanos al nacer, pero las manifestaciones se van haciendo evidentes con el curso de los meses y años. Además, como muchos de los signos son problemas comunes a otras enfermedades, generalmente no se toman en cuentaen su conjunto. Lo que suele ser determinante es cuando se empiezan a deformar los huesos, sobre todo las vértebras, y aparecen las gibas o deformidades en la columna. También cuando se presenta rigidez en las manos con limitación en la apertura de los dedos, a veces incluso se deforman las rodillas, los pies, el cuello y los codos; a su vez hay una limitación en la movilidad articular. Todos estos signos pueden aparecer luego de los 3 o 4 años“, afirmó el Dr. Hernán Amartino (M.N. 86.357), especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del hospital Universitario Austral.
“Como mamá de un joven con MPS, puedo decir que no sólo es importante poder advertir la enfermedad en sus inicios, sino también que el paciente pueda contar a lo largo de toda la vida con un profesional que encabece el equipo de especialistas. Porque es una enfermedad progresiva y los tratamientos detienen ese progreso, pero algunos de los síntomas van a seguir apareciendo”, explicó la Sra. Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) y mamá de Patricio, un joven con MPS.
Las MPS son parte de las 60 enfermedades de depósito o acúmulo lisosomal que se presentan en forma hereditaria cuando existe deficiencia en una enzima encargada de descomponer los mucopolisacáridos: largas cadenas de moléculas de azúcar que se utilizan en la formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo.
Por una falla en el ADN, quienes desarrollan una MPS no disponen de la enzima particular para descomponer los mucopolisacáridos utilizados, que van acumulándose tóxicamente en el organismo y causan distintos tipos de daño. En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan alguno de los tipos de MPS y la mayoría son niños y jóvenes.
De acuerdo con lo señalado por el Dr. Amartino, las MPS son 11 enfermedades en total: hay 7 tipos causados por 11 genes distintos y se diagnostican por bioquímica y estudios genéticos. Lo característico es que son patologías progresivas, que van haciendo cambios en el cuerpo paulatinamente. Además de todos los signos mencionados anteriormente, los niños con MPS pueden presentar un aumento del tamaño del hígado y también pueden aparecer soplos cardíacos en la primera infancia.
“Lo que debe tener en cuenta el pediatra o el médico generalista es la combinación de todos los síntomas, con una mirada integral para poder llegar al diagnóstico. Si un chico presenta infecciones respiratorias, problemas esqueléticos, rasgos que se vuelven más toscos porque van cambiando los huesos de la cara, también cambios en la piel -a veces tienen mucho vello-; el profesional debe advertirlo, todas estas cuestiones son signos de MPS en la primera infancia. También puede detenerse el desarrollo, algo que sucede en algunos casos de MPS I, II, III y VII; empiezan a perder el lenguaje, a cambiar la conducta, a no hacer las cosas que tienen que hacer para su edad, algo que suele comenzar después de los dos años”, advirtió el Dr. Amartino.
